Menurut laporan yang dipublikasikan di American Journal of Human Genetics diketahui mutasi gen NR5A1 ditemukan di sebagian kecil pria infertil (mandul).
Para ilmuwan dari Institut Pasteur di Perancis dan University College London mengatakan hal itu bisa membantu dokter menyelidiki pria dengan kondisi tersebut.
Pada kebanyakan kasus, dokter tidak dapat menemukan penyebab infertilitas pria, meskipun terhitung lebih dari separuh dari kasus-kasus dimana pasangan mengalami kesulitan untuk hamil.
Infertilitas pada laki-laki tampaknya lebih umum dalam keluarga tertentu, dan ini menyebabkan para ilmuwan untuk percaya bahwa mungkin ada akar genetik untuk beberapa kasus, namun hanya sedikit mutasi gen yang mungkin bertanggung jawab telah benar-benar ditemukan.
Penelitian terbaru mengamati gen yang sudah diketahui terlibat dalam perkembangan seksual baik pada pria dan wanita, dimana cacat dalam NR5A1 telah dihubungkan dengan cacat fisik dalam perkembangan testis atau ovarium.
Temuan mereka menunjukkan bahwa, bahkan di mana tidak ada bukti masalah fisik, namun cacat pada gen mungkin menghambat kemampuan untuk membuat sperma.
Mereka mengamati gen 315 pria sehat yang memiliki ketidakmampuan yang tidak terjelaskan untuk menghasilkan sperma.
Dari grup ini, mereka menemukan mutasi pada gen hanya tujuh, dan pemeriksaan lebih dekat mengungkapkan pria mengalami perubahan kadar hormon seks dan, dalam satu kasus, kelainan ringan dalam struktur selular testis.
Peneliti dari UCL Institute of Child Health di London dan Institut Pasteur di Paris menyimpulkan bahwa sekitar 4% dari pria dengan kegagalan memproduksi sperma yang tidak terjelaskan ternyata membawa mutasi gen NR5A1.
Meskipun temuan ini hanya akan mempengaruhi sebagian kecil pria tidak subur, spesialis lain percaya bahwa penemuan serupa lainnya dapat membantu membangun sebuah gambaran yang lebih jelas tentang asal-usul kondisi tersebut.
Dr Allan Pacey, seorang dosen senior bidang andrologi di Universitas Sheffield, mengatakan bahwa hanya sedikit yang sejauh ini diketahui tentang genetika di balik infertilitas pria.
"Mengingat kompleksitas proses produksi sperma kemungkinan bahwa banyak gen yang terlibat dan karena itu gen cacat yang mungkin berhubungan dengan infertilitas dapat ditemukan," ujarnya.
"Meskipun cacat gen ini hanya mempengaruhi sejumlah kecil pria, namun perlu dilakukan penelitian lebih seperti ini sehingga kita dapat mengisi kesenjangan dalam pengetahuan kita dan mungkin suatu hari membangun tes diagnostik yang kuat untuk kesuburan pria berdasarkan genetika," tandasnya seperti dilansir BBC News.
Posting Komentar